تليف الكبد

يعتبر داء ويلسون عيب خلقي في نقل النحاس نادر الحدوث (تبلغ نسبة حدوثه 40000/1حتى 100000/1من الولادات الحية) يورث كصفة متنحية، ويتميز بحدوث تليف الكبد وتغيرات في الجملة العصبية المركزية. تم تحديد موقع المورثة المسؤولة عن داء ويلسون على الكروموسوم 211413.وعرف أن هناك طفرات عديدة في مورثة داء ويلسون وهي المسؤولة عن تنوع تظاهرات المرض. إن السبب الدقيق لداء ويلسون مجهول لكن الآلية الأساسية تتعلق بنقص طرح النحاس عن طريق الصفراء الناجم جزئياً عن عيب في خلايا الكبد. تكون الأعراض والعلامات الأولى عند الأطفال دون عمر 10سنوات متعلقة بالقصور الكبدي الحاد أو تحت الحاد الذي يفسر خطأ على أنه التهاب كبد . ونادراً ما تحدث المظاهر العصبية لداء ويلسون قبل عمر 10سنوات، يكون خلل التوتر هو العرض الأول غالباً ثم يتطور الرجفان في الأطراف الذي يكون وحيد الجانب في البداية ثم يصبح في النهاية رجفاناً خشناً عاما تعتبر حلقة كايزر - فليشر علامة مميزة وأفضل ما ترى باستخدام المصباح وهي تنجم عن ترسب النحاس. يصبح المرضى غير المعالجين وبشكل وصفي طريحي الفراش ومعتوهين وقد يموتون بعد أن يصابوا بالسبات خلال بضع سنوات من بدء المرض. تظهر الاشعة المقطعية او الرنين المغناطيسي للمخ وجود توسع في البطينات في الحالات المتقدمة مع ضمور المخ

داء هولرفوردن - سباتز

اضطراب تنكسي نادر يورث كصفة متنحية . وقد أشار تحليل الكروموسومات أن المورثة تتوضع على الصبغي . 1320تبدأ الحالة عادة أثناء الطفولة وتتميز بخلل التوتر وتدهور الذكاء واضحة خلال المراهقة. يظهر فحص الرنين المغناطيسي للمخ وجود آفات وتشمل كثافة منخفضة الإشارة أثناء التصوير تتوافق مع تصبغات بالحديد ومنطقة أمامية عالية الكثافة تنوافق مع مناطق الفجوات .يظهر التشريح المرضي العصبي وجود تجمعات شديدة من الأصبغة الحاوية على الحديد.